基于母体血浆中cfDNA分析的无创产前检测（NIPT）能够检测胎儿非整倍体，通常是21,13和18三体，具有高灵敏度和特异性。由于其高准确性，NIPT作为常规产前护理的一部分迅速实施。值得注意的是，基因组大规模平行测序不仅可以分析常规三体，还可以分析胎儿其他染色体的非整倍性，并且有可能检测到较小的胎儿染色体失衡。此外，由于母体循环中平均90％的cfDNA来自母体细胞，因此全基因组cfDNA同样可以分析筛选母体高分辨率的拷贝数变异（CNV）。因此，NIPT具有检测相关母体CNV的潜力，这些CNV可以在临床上得到干预，或者如果遗传则可能对胎儿有潜在危害。

Duchenne肌营养不良症（DMD）是一种X连锁遗传病，在年轻男孩中表现为进行性肌肉疾病，影响骨骼肌和心肌。出生时的发病率为1/3800至1/6300，是最常见的严重，无法治愈的神经肌肉疾病之一。它是由DMD基因（Xp21.2-p21.1）中的功能丧失变体引起的，并且代表了统称为肌营养不良症的疾病谱的严重结束。较轻的BMD表型差异很大，部分只有单纯升高的血清肌酸激酶（CK）。大多数携带者女性无症状，但肌肉损伤和扩张型心肌病的风险增加。DMD基因是人类基因组中最大的基因之一，具有79个外显子，并且其大多数变异为缺失（60-70％）和重复（5-10％），其余为单碱基突变，微小的缺失重复。鉴于DMD基因中的大部分变异是遗传性CNV，全基因组NIPT预计可以检测到母亲DMD携带者。

最近医学遗传学权威杂志GIM发布了这样一篇文章，讨论了利用NIPT进行母亲DMD基因缺失与重复CNV的筛查。