检验所实施“以人为本、科技强校”战略，把医学检验所办成既有专科检验特色，又集教学科研、人才培养和社会服务于一体的第三方医学检验所。在重视人才培养和社会服务的基础上，开展以下科学研究：

1、运用条码管理系统，建立精神、神经和重大出生缺陷样本库。

2、基因组学公共技术平台，探索重大出生缺陷的致病基因和发病机制，为遗传性疾病的防止打下良好的基础。

3、分子诊断平台，对于已经明确致病基因，建立早期预警和诊断方法，降低出生缺陷的发病率。

4、基因与细胞治疗平台，针对已知病因的重大出生缺陷，研究基因治疗或干细胞治疗方法。

5、新药研发平台，针对已有或新发现的出生缺陷治疗靶点，研发小分子化合物或基因工程药物。

      实验室包括临床PCR实验室、特殊检测实验室、质谱室及生物样本库在内的大型实验室体系。