2019年5月22-26日，第九届中国胎儿医学大会暨第四期胎儿医学临床基本技能培训班在上海隆重举行。本次大会本着植根临床、服务临床的主旨，围绕胎儿医学临床实践中遇到的实际问题进行深入讨论。本次胎儿医学大会以“胎儿医学领域的过度诊疗”为主题展开了多角度、多层面的讨论与剖析。检验所相关人员参加了此次学术盛宴。

“产前遗传”专场中，多位国内外胎儿医学领域的专家学者就NIPT/NIPD、全外显子/全基因组测序、产前CNV及携带者筛查等议题，以学术分享、正反辩论和圆桌讨论等多种形式，为现场千余参会者带来了一场精彩纷呈的头脑风暴。

NIPT/NIPD议题中，美国纽约西奈山医院的Mark Evans教授、新加坡国立大学Mahesh Choolani教授、国家卫生健康委临床检验中心李金明教授、中南大学梁德生教授、南京医科大学附属妇产医院许争峰教授及南方医科大学徐湘民教授等专家就NIPT的应用现状、遗传咨询方式、标准化与质量保证、技术优化与开发等方向展开演讲分享。

在专家分享后关于“NIPT检测中的意外发现 (T21/18/13以外的非整倍体，性染色体异常及拷贝数变异) ，应该常规报告吗？”的辩论环节中，虽然现场近千位参会专家通过举手投票的方式表达了更倾向于支持NIPT意外发现的常规报道，但大家对于知情同意的充分性、技术应用和报告的规范性、遗传咨询及进一步诊断验证的专业性等方面一致性认为有待加强。同时大家也认为其他染色体异常及拷贝数变异的分析有效性和临床有效性需要更多研究的支撑与时间的积累。

全外显子/全基因组测序专场中，美国贝勒医学院杨亚平教授、广州妇女儿童医院廖灿教授、香港中文大学蔡光伟教授、上海复旦儿科医院周文浩教授、上海儿童医学中心王剑教授就WES/WGS的应用指征、流程、技术优势、NICU应用经验、质量控制标准等方向展开演讲分享。

在“是否有必要把WGS应用到产前”的辩论中，正方代表来自香港中文大学的蔡光伟教授从可检出所有基因组变异类型、所需样本量、检测周期、检测通量、费用等方面介绍了WGS的优势。反方代表来自上海儿童医学中心的王剑教授则认为产前诊断应该针对致死致残性严重疾病，而WGS解读能力尚未成熟。现场多位临床专家补充道，WGS在基础研究上任重道远，还需要前瞻性的科学研究，建议有资质有能力的医院试点先行，同时大家希望可以尽快出台专家共识规范。

在罕见病筛查与诊断专场中，上海复旦大学附属妇产科医院张月萍教授、北京协和医院蒋宇林教授与云南省第一人民医院朱宝生教授等就扩展性携带者筛查在PGT人群、孕早期非高危人群及地贫高发地区人群的应用研究展开演讲分享。

现场的专家普遍认为开展适合中国人的孕前扩展性携带者筛查是未来的发展趋势，大家一致认同临床专家、科研学者及行业从业者应该共同肩负起“面向大众进行遗传病科普教育”的重任。

在实现全民健康大目标的推动下，以高通量测序为基础的新兴技术得以迅速发展，基因科技在胎儿医学领域的临床应用进一步规范和成熟。构建孕前、产前和新生儿出生缺陷三级预防体系，全面推进出生缺陷防控工作，需要临床、科研、产业等多方力量共同努力，群策群力，为中国的出生缺陷防控事业添砖加瓦，让千万家庭远离出生缺陷，为人民健康保驾护航！