测序技术尤其是高通量测序技术的飞速发展，开启了精准医疗新时代。目前，高通量测序技术已经应用到遗传疾病研究、临床检测等各方向，如无创产前基因检测、扩展性携带者筛查和全外显子组检测等等。2019年4月27日，由湖北省妇幼保健院和华大基因联合主办的“高通量测序技术在遗传病筛查与诊断中的应用新进展培训班” (以下简称培训班) 在江城武汉圆满举办，国内相关领域的百余位专家学者齐聚一堂，就遗传病筛查和诊断的前沿技术、成果、遗传咨询及临床案例等进行了分享和展望。医学检验所相关负责人参加了此次培训。

培训班正式开始前，湖北省妇幼保健院的杨星海副院长致开幕词，详细介绍了省妇幼的发展历程及与华大基因合作的成果，并表示希望进一步将高通量测序技术应用于临床，解决临床筛查、诊断等面临的实际问题，实现共建、共享、共赢，服务民生，让更多患者受益。

华大基因生育事业部销售总监姜丹女士向来自全国各地的临床工作者齐聚武汉致以了最诚挚的问候，并介绍了华大基因作为基因检测行业的领导者与先行者，在出生缺陷防控领域与合作伙伴取得的成果，详细阐述了此次培训班的初心与目标，希望与各位同道一起拓展高通量测序技术在临床上的应用，用前沿技术服务于临床，服务于民生。

本次培训会中，每一位授课嘉宾紧密围绕高通量测序技术与遗传病筛查与诊断的前沿技术进展、临床应用成果、遗传咨询及案例解析、检测仪器和高通量实验室建设及规范等进行了系统全面的介绍和深入的分析。

专题培训班结束后，大家共同参观了武汉华大，进一步了解华大自主研发的新款基因测序仪，相关项目在新平台上开展的情况，以及实验室的布局规范和质量控制管理等，加深了对高通量测序技术新应用进展的理解。

高通量测序技术的飞速发展，极大推动了遗传病在筛查和精准诊断方面的进步，也成为了精准医疗有效的技术支撑。如何应用高通量测序技术进一步提高我国遗传病的筛查和诊断水平，有效的防控出生缺陷，是当下科研、临床、产业各领域工作者共同关注的热点话题。本次培训班汇聚了百余位来自国内致力于出生缺陷防控的临床工作者围绕孕/产前筛查、遗传病临床科研进展与发展、实验室建设与规范等方向展开了专题讨论和案例交流，希望通过学术交流的平台，促进临床筛诊水平的提高和新技术的发展，让千万家庭远离出生缺陷，为人民健康保驾护航！