2019年3月16~17日，第十四届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG14·RH）在深圳国家基因库召开。本次大会开幕式由华大基因首席市场官赵立见担任主持人，华大基因CEO尹烨、深圳市卫健委巡视员孙美华、华大集团理事长、中国科学院院士杨焕明致开幕词。

整场会议紧密围绕“跨组学大科学，聚焦生育健康；产学研全贯穿，服务人民群众”主题展开。最受关注的仍是以无创产前基因检测（NIPT）为主的新一代产前筛查技术。过去几年中，NIPT技术随着技术进步、费用降低和民生项目开展等因素，在我国广泛普及，并且由于其更高的安全性和准确性，有望成为21/18/13三体检测的首选一线产前筛查方法。来自北京协和医院妇产科的边旭明教授、中国出生缺陷检测中心的朱军教授、中国人民解放军总医院（北京301医院）产科主任卢彦平教授等专家总结分享了NIPT的发展历史和应用现状，并且结合自身在临床和管理过程中的一线经验，对NIPT技术未来的发展方向和指南规范提出了高屋建瓴的建议。通过此次的分享，使参会嘉宾更加全面和深刻地了解了NIPT在临床中的应用，为今后解决一线临床的具体问题提供了参考。除此之外，与会专家们还分享了单基因病无创产前检测、罕见病的生殖干预、遗传代谢病早期筛查和诊疗、修饰基因和表观遗传学、多组学及多学科交叉研究和临床应用的最新进展。

发展科技的最终目的是服务人民。“如何让基因科技普惠老百姓——区域民生项目建设的经验分享”沙龙讨论环节中，华大集团执行董事、首席运营官路军致辞：华大更多是想让老百姓少看病不看病，因为相信而看见，因为坚信而努力，我们希望与各地政府携手以人民的健康为根本追求，为健康中国2030年共同做出我们的努力！

构建孕前、产前和新生儿出生缺陷三级预防体系，全面推进出生缺陷防控工作，需要临床、科研、产业等多方力量共同努力。为此，本次大会特别设置了出生缺陷防控杰出成就奖和突出贡献奖，以感谢和表彰奋斗在出生缺陷防控一线的专家学者和临床医生，正是他们不懈的努力让跨组学技术在临床应用中实现了融合，让更多普通百姓实现了生育健康宝宝的心愿。

大会由华大基因董事长汪建致闭幕词。汪建老师表示，基因组学、蛋白组学、代谢组学等跨组学结合医学影像，将成为未来发展的必然趋势。随着技术的不断进步和成本的大幅降低，今后将实现每个人生命周期全过程的数据化和精准化，将医疗前移，实现以预防为主的医疗模式。

随着生命科学和测序技术的迅猛发展，推动了生殖医学的快速进步，控制出生缺陷已经上升到国家战略层面。如何规范和发展无创产前筛查技术、携带者筛查技术等，从而推进我国罕见病的诊疗，控制出生缺陷，为人民健康保驾护航，是当下科研、临床、产业各领域工作者共同关注的话题。

本届ICG14·RH大会是一场学术和思想交流的盛会，数百位来自国内外致力于出生缺陷防控的同仁在这里围绕孕/产前筛查与诊断的最新进展、遗传病临床科研进展与发展方向、多组学与多学科临床应用前景展望等方向展开了专题讨论和学术交流，济宁医学院医学检验所相关人员参加了此次盛会。