无创DNA检查：全称叫做无创产前基因测序（NIPT）。科学家们发现，在母亲的血液中，存在胎儿的游离DNA片段，在怀有21-三体综合征（体内的第21号染色体多了一条从而出现的一系列综合征，包括特殊面容、智力低下等）患儿的母亲体内，来自游离的21号染色体的游离DNA片段数量显著高于正常孕妇，从而可以通过这一办法检测出胎儿可能存在的染色体疾病问题。同理，该技术还可以用于18-三体综合征以及13-三体综合征。
唐氏筛查：根据检查孕周的不同，唐氏筛查又分为早期唐氏筛查以及中期唐氏筛查，在全国大部分地区，符合计生政策等情况下，可以免费检查一次。它是通过检测孕妇血中的某几项指标，结合胎儿大小、孕周，孕妇年龄、体重、月经周期等一系列数据，通过公式计算出下列疾病（21-三体、18-三体、神经管缺陷）可能的风险值。因为它是根据统计学的原理，通过设置数学模型来计算的，相应的干扰也多，准确性和灵敏度均不高。例如，超过35岁的孕妈，年龄一项加权后，结果必然就是高风险，所以，35岁以上的孕妇是不需要做这个检查的。
羊水/脐血穿刺：羊水或者脐血穿刺，穿刺后得到标本中都是直接的胎儿的遗传物质，根据这个去做胎儿的染色体分析或者基因检测，这个准确性是目前最高的，是“金标准”。但是它的劣势在于，都需要用细针穿过子宫肌层取得胎儿的遗传物质，穿刺的过程都存在一定的对胎儿损伤的风险。无创DNA检查的“无创”二字，也就是针对羊水/脐血穿刺的这个有创检查来的。至于具体是穿刺羊水还是脐血，要根据检查时的孕周来决定，在这个孕周条件下，哪一个项目相对更安全。
影像学检查：由于孕期的限制，一般就是超声（特殊情况下也可以是核磁共振检查），包括早孕期间的NT以及孕中期的三维/四维B超：这两个都是特定孕周完成的超声检查。根据超声来判断胎儿的外观以及内在脏器是否存在严重的致命性的畸形，例如开放性脊柱裂、严重的唇腭裂等等，但是由于胎儿在子宫内的位置是活动的、蜷缩着的，由于肢体的互相遮挡，有些细小的结构异常并不一定都能发现。
