2017年11月7日，检验所王燕龙博士做《出生缺陷和遗传病的基因诊断》专题报告。该报告为第十六届全国医学遗传学学术会议的学习心得。深入讲述了我国各种出生缺陷和遗传病的现状。并阐述了各种分子诊断技术的原理及应用。尤其是近几年应用较为广泛的生物芯片技术，例如Affymetrix和Illumina的SNP芯片，以及Agilent的CGH芯片。也对下一代测序（NGS）在大规模平行测序、全外显子组测序、全基因组测序中的应用进行了初步剖析。

另外，也对先天性心脏病、发育迟缓、遗传性多囊肾病等遗传病的分子诊断进行了案例分析。