采用飞行时间质谱技术及高通量测序技术,对遗传性耳聋高发突变四个基因20个位点进行检测。该检测技术具有高灵敏度、高特异性、高通量、检测位点多的特点,是临床检测及大规模耳聋基因筛查项目的理想检测平台。通过采集新生儿微量血液样本,提取DNA进行基因测序,结合生物信息学分析,评估得出新生儿患听力障碍的疾病风险。此技术能同时检测先天性、迟发性与药物敏感性耳聋等基因。

 

1、什么是新生儿耳聋基因检测

 

 

J. Zhang, et al., Newborn hearing concurrent genetic screening for hearing impairment-A clinical practice in 58,397 neonates in Tianjin,China, Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. (2013).

 

2、更全面的防聋策略:新生儿听力与耳聋基因联合筛查

       常规的新生儿听力筛查通过物理学技术可检查宝宝当时的听力状况,但对于新生儿体内的遗传物质(即耳聋基因)的改变无法检测到,则由于基因异常而导致的迟发性与药物敏感性耳聋风险可能被检。听力与耳聋基因联合筛查,可为临床医师及父母提供更为全面的新生儿听力护理及诊疗指导。

 

 

3、让受累者、携带者无所遁形

       科学研究表明,平均每 100 个中国人中,会有高达 5-6 人出现常见耳聋基因异常,包括受累者(即存在较高的听力损失风险),及携带者(一般不会表现出听力损失)。新生儿耳聋基因检测可以一次性筛查出这些耳聋受累者及基因携带者,这对于后续诊疗与阻断基因继续遗传极为重要。

J. Zhang, et al., Newborn hearing concurrent genetic screening for hearing impairment—A clinical practice in 58,397 neonates in Tianjin, China, Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. (2013).

 

4、告诉您,选择医学检验所的理由

 

5、适用范围

 

新生儿父母或其亲属在充分知情同意情况下,可选择让其宝宝进行检验所的检测。

适用人群:新生儿、婴幼儿或儿童。

样本类型:采集足跟血、脐带血或指尖血制成的干血片;或外周血(EDTA管2-5ml)。

检测周期:5-15个工作日。

检测时间:0-6周岁以内。

最佳时间:出生后3天内

 

6、新生儿耳聋基因检测服务流程

 

 

7、成熟可行的联合筛查诊疗路径

       新生儿听力与耳聋基因联合筛查后,应用以下成熟可行的临床诊疗路径,可有效实现新生儿的聋病防控。