单基因遗传病携带者筛查,仅需采集5mL外周血或2mL唾液,通过目标区域捕获高通量测序技术,即可一次性检测多种常见单基因遗传病,快速准确地帮助育龄夫妇了解自身致病突变携带情况,提示生育患儿风险,决策最佳生育计划,孕育健康宝宝。

主要采用目标序列捕获高通量测序技术对涉及人体多个系统的危害严重的单基因遗传病进行临床基因检测及携带者筛查,包括神经肌肉疾病、遗传性心律失常、内分泌代谢疾病、眼科遗传病等。该检测技术具有全面、准确、高通量的特点,可以同时检出多种突变类型,一次检测多个基因及样本,有效解决临床上致病基因比较复杂的疾病或需鉴别诊断的疾病,为遗传咨询、产前诊断、靶向基因治疗等提供依据。

 

1、什么是单基因病?

       单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病,又称孟德尔遗传病。它的遗传方式通循孟德尔定律,其突变既可来自父母,也可源于自身,都有遗传给下一代的可能。单基因遗传病的单一发病率低,但种类繁多,目前己发现的有8000多种,因此总体发病率较高。根据世界卫生组织 (WHO) 统计,在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000。单基因遗传病危害严重,大多数致畸,致残甚至致死,缺乏有效治疗手段。

 

 

单基因遗传病现状严峻

 

 

 

[1] http://www.omim.org/statistics/entry   [2] http://www.who.int/   [3]《ORPHAN DRUG REPORT 2014》[4]《中国出生缺陷防治报告(2012)》 [5] March of Dimes 全球出生缺陷报告 2006

 

2、出生缺陷一级预防,根本防控单病遗传

       研究显示平均每人携带2.8个隐性遗传病致病突变。若夫妻双方携带相同致病突变,生育的后代有1/4的概率为患儿。

 Bell CJ, et al. Sci Transl Med. 2011 Jan 12;3(65):65ra4.

       因隐性遗传病携带者表型正常,孕育后代时常规产前检查往往无法检出,致病突变世代相传,直到携带者父母生出患儿时才被发现。在孕前或孕早期进行携带者筛查,将出生缺陷预防提前,从根本上阻断单基因病的遗传。

 

3、更有效的扩展性携带者筛选

       单基因遗传病携带者筛查,是指为预防某种在特定群体中发病率较高的单基因遗传病的发生,采用经济可靠的方法,在群体中将表型正常的携带者筛出,对其进行风险评估和婚育指导。

      随着高通量基因分型与测序技术的发展,扩展性携带者筛查(Expanded carrier screening)应运而生。相比于传统的单一病种逐一检测的方式,扩展性携带者筛查可一次性准确筛查多种疾病,效率更高、成本更低。

 

 

 

 


 

4、先进的检测技术

       使用目标区域捕获高通量测序技术,结合专业的信息分析,快速准确定位致病突变。针对基因特殊序列中的常见致病突变,补充Sanger、QPCR、Long-PCR检测。

 

5、单基因遗传病临床解决方案

       检验所合作单位华大基因针对不同系统或疾病,开发了一系列单基因遗传病的panel,可检测十大系统疾病,共涉及3000多种疾病4000多个基因,可经济、快速、准确地进行单基因遗传病的检测。10大系统包含:骨骼肌肉神经系统遗传病,老年神经系统遗传病,智力障碍,自闭症谱系障碍,眼科遗传病,骨骼系统,遗传性骨病,消化系统单基因病,遗传代谢病,单基因糖尿病,矮小症,性发育疾病,遗传性肾病,免疫系统单基因病,血液病,遗传性心律失常,皮肤系统单因病等。此外,还可以提供临床全外显子组检测,该产品可检测人类基因组中约2万多个基因外显子区,其中覆盖率达到95%以上的基因数为18105个,可以解读包括OMIM数据库中明确致病关系的2752个基因,4000多种单基因遗传病,全方位满足单基因遗传病精确诊断的临床和科研需求。

 

 

6、单基因遗传病全贯穿检测

 

7、每一对备孕夫妇都应该做的检测

 

       本检测适用于所有有生育需求的夫妇,包含以下人群:

  1. 所有表型正常,无特殊家族史的育龄夫妇
  2. 有不良生育史的育龄夫妇
  3. 血缘关系相近的夫妇
  4. 欲通过辅助生殖生育健康宝宝的夫妇

注:在孕前或孕早期 (≤14周) 均可检测,孕期人群建议夫妇双方同时检测。如果本人是遗传病患者或有遗传病家族史的,请提前咨询是否适合本检测。

 

8、便捷完善的服务流程

 

检测周期:接收合格样本之日起至报告发送,15个工作日。