胎儿染色体异常无创产前基因检测是利用国际领先的高通量测序平台,检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血,对血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,结合生物信息分析,计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。该技术具有准确、无创、安全、早期和规范的特点,目前主要用于检测21-三体综合征(唐氏综合征),18-三体综合征(爱德华氏综合征)和13-三体综合征(帕陶氏综合征)。2009年至今,该检测技术检测样本数已突破30万例,检出率和特异性均大于99.9%

胎儿染色体非整倍体常见异常疾病发生率

Luthardt F W, Keitges E. Chromosomal syndromes and genetic disease. eLS, 2001.

祁鸣, 黄涛生. Firth HV. Hurst JA. 临床遗传学.

 

1、检测胎儿染色体疾病

       染色体疾病是由于染色体数目或结构异常所引起的疾病。

       此类疾病患儿均有可能表现出不同程度的智力障碍、发育迟缓、面容异常以及脏器异常等多发畸形。

       染色体疾病的发生许多都是有偶然性、随机性的特点,即使没有家族史的夫妇仍有可能生育染色体异常患儿。每对夫妻都有潜在生育患儿的风险,且发病率随孕妇的年龄增加而升高。

 

 

活产婴儿唐氏综合征发病率随孕妇年龄增加而升高

Buckley F, Buckley S. Wrongful deaths and rightful lives-screening for Down syndrome. Down Syndrome Research and Practice, 2008, 12(2): 79-86.

2、通过胎儿游离DNA实现

 

Ashoor G, Syngelaki A, Poon L C Y, et al. Fetal fraction in maternal plasma cell-free DNA at 11-13 week's gestation: relation to maternal and fetal characteristics. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 2013, 41(1): 26-32.

       胎儿游离DNA来源于胎盘滋养层细胞,穿过胎盘屏障进入母血。胎儿游离DNA浓度随着孕周增加而增加,在11-13周胎儿游离DNA浓度平均约占母体血浆中总游离DNA的10%。母体外周血中胎儿游离DNA的发现使得无需通过侵入性方法而准确检测胎儿染色体异常成为可能。

 

 

3、无创产前基因检测技术原理

常见产前筛查与诊断技术

       染色体异常目前尚无有效的治疗方法,唯一有效的措施是进行产前筛查与诊断,避免严重染色体异常的患儿出生。

目前临床采用的产前筛查与诊断方式

鲍培忠. 遗传学超声用于产前筛查的近期进展. 国外医学: 计划生育分册, 1999, 18(2): 81-83.2010 W S. 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第二部分: 胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准 [S][D]. Ghi T, Sotiriadis A, Calda P, et al. ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for prenatal diagnosis. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 2016, 48(2): 256-268.

 

4、检验所无创产前基因检测具有哪些优点?

 

     

    

 

5、适用范围

       参考2016 年国家卫计委《孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查与诊断技术规范》。除不适用情形,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测。

 

       样本类型:孕妇外周血(EDTA 管>5mlStreck管>5ml 

       检测周期:7-10个工作日

      最适孕周:12+0-22+6周(为高风险孕妇的产前诊断及后续处理预留足够时间);大于22+6孕周可签署知情同意后接收(母体外周血中胎儿游离DNA浓度随孕周增加,大孕孕周不影响NIPT结果准确性)

       适用人群:

  1. 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
  2. 有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
  3. 孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21 三体综合征、18三体综合征、13 三体综合征风险者。

       慎用人群:有下列情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括:

  1. 早、中孕期产前筛查高风险。
  2. 预产期年龄≥35岁。
  3. 重度肥胖(体重指数>40)。
  4. 通过体外受精-胚胎移植方式受孕。
  5. 有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
  6. 双胎妊娠。
  7. 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

       不适用人群:有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性。包括:

  1. 孕周<12+0周。
  2. 夫妇一方有明确染色体异常。
  3. 孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。
  4. 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
  5. 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
  6. 孕期合并恶性肿瘤(但良性子宫肌瘤除外)。
  7. 三胎及以上妊娠。
  8. 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

       除外上述不适用情形的,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

 

 

6、服务流程