为了优化和整合疾病临床资源,加速基础研究到临床应用,共同推动济宁市生命科学及疾病防治事业的发展,造福济宁市广大人民群众,根据济宁市委、市政府的统一部署,济宁医学院与深圳华大基因研究院本着平等合作、优势互补、合作共赢的原则,依托双方各自资源和技术优势,成立了济宁医学院医学检验所。检验所按照“一个中心、五个平台”的整体构架建设,围绕 (1) 明确致病基因,阐明发病机制;(2) 疾病的早期预警和早期诊断;(3) 治疗方法的探索与研制;(4) 出生缺陷新药研发及临床转化;(5) 出生缺陷基因的“保护”和“利用”等五个关键问题。

检验所现有专业技术人员49人,其中教授3人、副主任检验师8人,卫生技术人员29人。实验室面积达1200平方米,其中万级洁净区400平方米,非洁净区800平方米。设备总值2400余万元,包括二代测序仪、一代测序仪、全自动建库工作站、全自动核酸提取仪和实时荧光定量PCR仪等仪器设备。检验所现设国家基因库——济宁临床样本分库、基因组学公共技术平台、重大疾病早期预警与干预平台、重大疾病转化平台、重大疾病新药研发平台等五个技术平台。检验所近年来承担国家级和省部级科研课题15项,发表SCI论文30余篇。国内外学术交流和合作成绩显著。

检验所目前开展的项目:(143项隐性遗传病孕前基因检测,完善提高孕妇产前筛查、基因检测和诊断,推进新生儿耳聋基因、无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体、出生缺陷染色体异常等基因检测;(2) 采用高通量测序技术检测人乳头瘤病毒(HPV)基因分型,对全市35-64岁妇女开展两年一周期的宫颈癌长效筛查(该项目被济宁市列为2014年为民办十件实事);(3) 开展白血病相关融合基因定量检测和单基因遗传病基因等检测项目;(4) 在基因测序平台的基础上,开展肿瘤的个性化治疗和高端健康服务,个性化治疗主要针对已发病患者进行基因检测,以发现基因突变情况,根据基因突变情况结合生物信息学提供最佳治疗方案;高端健康服务主要针对有遗传家族史者及健康个体进行基因检测,以了解基因突变情况,对存在基因突变的个体提供防治方案。