首页  新闻中心  检验所讲堂

新闻中心

利用NIPT数据二次分析母亲DMD基因CNV变异

发布时间:2019年07月08日

基于母体血浆中cfDNA分析的无创产前检测(NIPT)能够检测胎儿非整倍体,通常是21,1318三体,具有高灵敏度和特异性。由于其高准确性,NIPT作为常规产前护理的一部分迅速实施。值得注意的是,基因组大规模平行测序不仅可以分析常规三体,还可以分析胎儿其他染色体的非整倍性,并且有可能检测到较小的胎儿染色体失衡。此外,由于母体循环中平均90%的cfDNA来自母体细胞,因此全基因组cfDNA同样可以分析筛选母体高分辨率的拷贝数变异(CNV)。因此,NIPT具有检测相关母体CNV的潜力,这些CNV可以在临床上得到干预,或者如果遗传则可能对胎儿有潜在危害。

Duchenne肌营养不良症(DMD)是一种X连锁遗传病,在年轻男孩中表现为进行性肌肉疾病,影响骨骼肌和心肌。出生时的发病率为1/38001/6300,是最常见的严重,无法治愈的神经肌肉疾病之一。它是由DMD基因(Xp21.2-p21.1)中的功能丧失变体引起的,并且代表了统称为肌营养不良症的疾病谱的严重结束。较轻的BMD表型差异很大,部分只有单纯升高的血清肌酸激酶(CK)。大多数携带者女性无症状,但肌肉损伤和扩张型心肌病的风险增加。DMD基因是人类基因组中最大的基因之一,具有79个外显子,并且其大多数变异为缺失(60-70%)和重复(5-10%),其余为单碱基突变,微小的缺失重复。鉴于DMD基因中的大部分变异是遗传性CNV,全基因组NIPT预计可以检测到母亲DMD携带者。

最近医学遗传学权威杂志GIM发布了这样一篇文章,讨论了利用NIPT进行母亲DMD基因缺失与重复CNV的筛查。